Yenidoğan bebeklere genetik check-up

Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Genom ve Kök Hücre Merkezinde (GENKÖK) başlatılan proje ile dünyaya gözlerini açan bebeklerin ilk 24 saat içinde belirlenen genetik hastalıkları taşıyıp taşımadıkları saptanabilecek. Bebek doğduğunda topuğundan alınan kandan bir numunenin de GENKÖK’e verilmesi yeterli olacak.

GENKÖK araştırma görevlisi Ahmet Raşit Öztürk ve Sağlık Bilimleri Enstitüsü Biyoinformatik Sistemler Biyolojisi yüksek lisans öğrencisi Osman Türkyılmaz tarafından yürütülen “Yenidoğan Genetik Check-up Projesi”, “Avrupa Birliği Katılım Öncesi Mali Yardım Programı” kapsamında 50 bin Euro destek aldı. Öztürk, Türkiye’de sıklıkla görülen yenidoğan genetik hastalıklarının teşhisinin zor ve maliyetli olduğunu söyledi.

Sıklıkla görülen genetik hastalıkların teşhisi için dünyada ve Avrupa’da çalışmalar olmasına rağmen bunların maliyetinin çok yüksek olduğuna dikkati çeken Öztürk, maliyetleri düşürerek özellikle Türkiye’de çok sık görülen genetik hastalıkların etkin bir şekilde tespit edilebilmesi için bu projeyi geliştirdiklerini ifade etti. Projeye hem Avrupa Birliği’nden hem de Türkiye Cumhuriyeti’nden finans desteği aldıklarını aktaran Öztürk, “Amacımız, bebek doğduğu zaman genetik tarama için topuğundan alınan kanın yine bir örneğini biz de alıp ileride karşısına çıkabilecek ve hayatını olumsuz olarak etkileyebilecek ölümüne sebep olabilecek çoğu durumda da zeka ve büyüme geriliğine sebep olabilecek durumları, ilk 24 saat içinde tespit edip riskli bir durum varsa tedavisinin yapılması için ortaya bir reçete çıkarmak. Bu testimiz ilk etapta 10 genetik hastalığın tespitine olanak sağlayacak. Bu hastalıklardan biri fenilketonüri. Bu hastalıkla ilgili hali hazırda ülkemizde bir test var ama biz bunu bir aşama daha ileriye taşımak istiyoruz. Bunun yanında Ailesel Akdeniz Ateşi adı verilen FMF hastalığı var. Yine ülkemizde sıklıkla görülen, teşhisi zor ve maliyetli olan kistik fibrozis hastalığı ve şu an testini geliştirdiğimiz beta talasemi hastalığı var.” dedi.

İlk etapta “beta talasemi” hastalığı testini uygulamaya koyduklarını, bu alanda ilk deneylerin olumlu sonuçlar verdiğini aktaran Öztürk, bunun kendilerine umut verdiğini ve maddi destek alabilmelerinin önünü açtığını söyledi.

200 GENETİK HASTALIĞA KADAR GENİŞLEYECEK

Öztürk, sırada “FMF” ve “kistik fibrozis” için çalışmaları olduğunu dile getirerek, “Onları da önümüzdeki haftalarda tamamlayacağız. Onlarda da olumlu sonuçlar alırsak ilk aşamada tespit edilebilecek hastalık sayısını 10’a, yaklaşık 1 yıl içinde de 20-30’a çıkarmayı planlıyoruz. Yeterli desteği bulursak da testin kapsamını 200 genetik hastalığa kadar genişletebilme durumumuz var.” diye konuştu. Projenin Eylül ayında sona ereceğini belirten Öztürk, herhangi bir genetik hastalığın yurt dışındaki testinin bedeli ile Türkiye’de 10 genetik hastalığın testini gerçekleştirebileceklerini kaydetti.

Öztürk, bu şekilde hem ülkenin sosyal güvenlik sistemine yük olmayacak şekilde maliyetleri düşüreceklerini hem de bireylerin mali imkanlarıyla bu testleri yaptırabilmelerine olanak sağlayacaklarını sözlerine ekledi.

ÖNGÖRÜLER

Türkiye’de genetik çalışmalar ile ilgili bir merkezimizin olması ve öncü çalışmalara imza atmaları gurur verici. Hürriyet‘te yer alan haberde konunun gen ile ilgili boyutuna değinilmemiş. Kuveyt’te DNA veritabanı oluşturulması ile ilgili bir haberle ilgili olarak yazdığım öngörüler bölümünde değindiğim gibi, bu haberde de benzeri soruların Türkiye için de geçerli olduğunu görüyoruz. Bebeklerden alınan numunelere genetik check-up yapılacağı belirtildiğine göre, DNA sekanslama yöntemi ile yapılacak diye anlıyoruz. O halde akla şu sorular geliyor:

  • DNA sekanslamasının Türkiye’deki maliyeti ne olacak?
  • Bebeklerin DNA’ları sekanslama işlemi yapıldıktan sonra imha edilecek mi, yoksa bir DNA bankası mı oluşturulacak?
  • Sekanslanan DNA verisi saklanacak mı? Ne kadar süre ile saklanacak? Başka kurum veya kişilerle paylaşılacak mı?
  • DNA datasının güvenliği nasıl sağlanacak?
  • DNA datasının felaket önleme tedbirleri alınan bir veri merkezinde mi tutulacak, GENKÖK’ün kendi bilgisayarlarında mı saklanacak?
  • DNA’nın ve sekanslanmış datasının sahibi kim olacak? Aile ve ileride büyüdüğü zaman bebek, DNA datasına erişebilecek mi?